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EN BREF
Anémies Dysérythropoïétiques Congénitales
La CDA est une maladie rare qui empêche le corps de fabriquer correctement ses globules rouges.
Notre moelle osseuse produit en permanence les cellules du sang. Chez une personne atteinte de CDA, les globules rouges sont fabriqués de manière anormale, et une partie d'entre eux est détruite avant même de pouvoir fonctionner.
Beaucoup de globules rouges sont déformés et fonctionnent mal : le corps manque alors d'hémoglobine.
C'EST CE QU'ON APPELLE
l'anémie
Sang normal
Avec la CDA
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CE QUI SE PASSE DANS LE CORPS
À quoi servent nos globules rouges ?
La moelle osseuse
C'est l'« usine » du sang. Dans la CDA, la fabrication des globules rouges y est perturbée.
→
O₂
Les globules rouges
Leur mission : transporter l'oxygène dans tout le corps. Quand ils sont trop peu nombreux, les organes en reçoivent moins.
→
Fatigue et autres signes
Fatigue, pâleur, essoufflement… Les symptômes dépendent de l'importance de l'anémie.
Chez certaines personnes atteintes de CDA, l'anémie est importante et nécessite des transfusions sanguines régulières.
03
UNE MALADIE GÉNÉTIQUE
Pourquoi des parents en bonne santé peuvent avoir un enfant malade ?
La CDA est liée à une anomalie dans un ou plusieurs gènes impliqués dans la fabrication des globules rouges.
Certaines formes se transmettent selon un mode autosomique récessif : chaque parent peut porter une copie du gène concerné tout en étant en parfaite santé. Pour être malade, l'enfant doit recevoir la copie modifiée de ses deux parents.
Maman
porteuse, en bonne santé
+
Papa
porteur, en bonne santé
À chaque grossesse, 4 possibilités :
1 sur 4
Sain
non porteur
1 sur 4
Sain
mais porteur
1 sur 4
Sain
mais porteur
1 sur 4
Atteint
de la CDA
gène qui fonctionne normalement
gène modifié (responsable de la CDA)
Valable pour les formes de CDA à transmission autosomique récessive.
04
PRÉSENTE DÈS LA NAISSANCE
… mais pas toujours visible tout de suite
Premiers jours de vie
pour certaines formes
Pendant l'enfance
le plus souvent
Parfois plus tard
selon l'intensité
« Congénitale » signifie que la maladie est présente dès la naissance. Cela ne veut pas forcément dire qu'elle est diagnostiquée immédiatement.
Selon la forme de CDA et son intensité, les premiers signes peuvent apparaître dès les premiers jours de vie, pendant l'enfance ou parfois plus tard. La maladie peut notamment se manifester par :
une anémie
une jaunisse
une fatigue importante
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VIVRE AVEC LA CDA
Transfusions et surveillance du fer
Les transfusions sanguines
Pourquoi certaines personnes en ont-elles besoin ?
Lorsque la moelle osseuse ne parvient pas à produire suffisamment de globules rouges efficaces, le taux d'hémoglobine peut devenir trop bas.
Les transfusions apportent alors, temporairement, les globules rouges dont le corps a besoin pour transporter l'oxygène. Leur fréquence dépend de chaque personne et de la forme de CDA.
Et le fer dans tout ça ?
Un apport en fer à surveiller
Les transfusions répétées apportent aussi du fer. Au fil du temps, il peut s'accumuler dans certains organes : c'est la surcharge en fer.
Les personnes régulièrement transfusées bénéficient donc d'une surveillance particulière, et parfois d'un traitement pour limiter cette accumulation. La surcharge en fer peut aussi être liée à la maladie elle-même, indépendamment des transfusions.
06
PLUSIEURS FORMES
Il n'existe pas une, mais plusieurs CDA
La CDA n'est pas une maladie unique : plusieurs types existent. Ils sont liés à des anomalies génétiques différentes et peuvent avoir des manifestations et des évolutions différentes.
I
CDA de type I
C'est notamment grâce aux analyses génétiques que les médecins peuvent déterminer la forme de CDA dont une personne est atteinte.
II
CDA de type II
III
CDA de type III
07
UNE MALADIE RARE
Encore peu connue, et c'est pour ça que la recherche compte
La CDA fait partie des maladies rares. Comme elles touchent peu de personnes, ces maladies sont souvent moins étudiées et les connaissances scientifiques restent limitées.
Pour les familles, cela signifie souvent beaucoup de questions, peu de réponses et une prise en charge très spécialisée.
C'est pour cela que la recherche est essentielle.
Et vous, comment agir ?
Chaque geste compte pour faire connaître la CDA et soutenir les enfants qui en sont atteints.
