La raison de la création de Yodalix
Dernière mise à jour : il y a 7 minutes
Il y a quelques semaines, notre fille a été diagnostiquée d’une maladie rare : l’anémie dysérythropoïétique congénitale, ou CDA.
Nous ne nous y attendions absolument pas.
J’avais vécu une grossesse normale, un accouchement normal. Nous avions déjà une petite fille de 3 ans, en pleine forme. Rien ne laissait penser que nous allions accueillir un enfant atteint d’une maladie rare.
Et pourtant, dès sa naissance, tout a été compliqué.
Les premières semaines : de la jaunisse aux premières transfusions
Notre fille a présenté une très importante jaunisse dès les premiers jours de vie, ce que l’on appelle un ictère précoce.
Son organisme détruisait ses globules rouges, entraînant une baisse importante de son taux d’hémoglobine.
Pendant plusieurs semaines, les médecins ont privilégié l’hypothèse d’une incompatibilité ABO entre nos groupes sanguins. Je suis du groupe O et elle est du groupe A. Cette piste pouvait expliquer la destruction de ses globules rouges et sa jaunisse.
Elle a donc reçu de la photothérapie pour faire diminuer son taux de bilirubine, puis a rapidement été hospitalisée et transférée en soins intensifs.
Après quelques jours à la maison, nous avons dû retourner à l’hôpital. Lors d'une prise de sang de contrôle réalisée par son pédiatre alors qu’elle avait trois semaines, son hémoglobine était descendue autour de 7 g/dL.
Elle a alors reçu sa première transfusion.
Mais ce n’était que le début.
Une complication inattendue
Lors de cette nouvelle hospitalisation, une échographie a révélé une perforation du côlon, dans un contexte d’entérocolite.
Son taux d’hémoglobine étant très bas, son organisme devait faire des choix pour assurer en priorité l’oxygénation de ses organes vitaux.
Elle a été transférée en réanimation et surveillée de très près pendant plusieurs jours. Une intervention chirurgicale a même été envisagée.
Finalement, nous avons eu beaucoup de chance : avec une mise à jeun et un traitement antibiotique, la perforation s’est refermée spontanément.
Pendant environ deux semaines, elle a été nourrie par voie parentérale, c’est-à-dire directement par voie intraveineuse. Puis, petit à petit, l’alimentation au biberon a été réintroduite.
Son côlon allait mieux.
Mais son hémoglobine, elle, continuait de baisser.
Enfin, un diagnostic
L’hypothèse de l’incompatibilité ABO devenait de moins en moins probable.
Au moment où nous pensions enfin pouvoir sortir de l’hôpital, son hémoglobine était à nouveau descendue autour de 7.
Entre-temps, elle avait déjà reçu plusieurs transfusions.
Nous avons alors été transférés dans un autre hôpital, spécialisé en hématologie pédiatrique.
Un myélogramme a été réalisé. Le premier prélèvement n’a pas permis d’obtenir les résultats attendus. Un second a finalement fonctionné.
Et c’est là que nous avons obtenu le diagnostic :
Notre fille est atteinte d’anémie dysérythropoïétique congénitale, la CDA.
Mais alors, c’est quoi la CDA ?
La CDA est une maladie rare qui touche la fabrication des globules rouges.
La moelle osseuse fabrique bien des globules rouges, mais leur production est anormale. Les globules rouges sont mal formés et une partie d’entre eux est détruite avant même de pouvoir remplir correctement leur rôle.
Résultat : le taux d’hémoglobine chute et l’organisme manque de globules rouges capables de transporter suffisamment d’oxygène.
Dans le cas de notre fille, cela signifie aujourd’hui qu’elle doit recevoir régulièrement des transfusions sanguines.
La maladie est extrêmement rare. Il existe quelques centaines de cas rapportés dans le monde, ce qui explique aussi pourquoi elle reste encore très peu connue et étudiée.
Il existe plusieurs formes de CDA. Des analyses génétiques plus poussées doivent permettre de déterminer précisément le type dont notre fille est atteinte.
Pour le moment, nous savons donc qu’elle a une CDA, mais nous ne savons pas encore exactement de quelle forme il s’agit.
Et cette incertitude fait partie de notre quotidien.
Et maintenant ?
Pour l’instant, son traitement repose sur les transfusions.
À long terme, celles-ci peuvent entraîner une accumulation de fer dans l’organisme. Cette surcharge en fer doit donc être surveillée et prise en charge par les équipes médicales.
Il existe des traitements permettant de lutter contre cette surcharge, mais leur utilisation dépend notamment de l’âge et de la situation de chaque patient.
Et puis il y a une autre possibilité : la greffe de cellules souches hématopoïétiques, communément appelée greffe de moelle osseuse.
Puisque la moelle osseuse est l’usine de fabrication des cellules sanguines, remplacer une moelle malade par celle d’un donneur compatible peut permettre de produire des cellules sanguines saines.
Mais une greffe est un traitement lourd, qui nécessite notamment de trouver un donneur compatible. Ce n’est donc pas une décision que l’on prend à la légère.
Aujourd’hui, nous ne savons pas encore ce que seront les prochaines semaines ou les prochains mois.
Et c’est probablement l’une des choses les plus difficiles à vivre : ne pas savoir.
Pourquoi Yodalix ?
Alors pourquoi créer une association au milieu de tout ça ?
La première raison est probablement la plus personnelle : c’est une forme de thérapie pour moi.
Créer Yodalix me permet d’agir là où, finalement, je ne peux pas contrôler grand-chose.
Cela me permet aussi d’apprendre, de comprendre cette maladie, de rencontrer des personnes qui la connaissent, des médecins, des chercheurs, d’échanger avec d’autres familles.
Et surtout, j’ai besoin d’avoir le sentiment de faire quelque chose.
Mais Yodalix n’a pas été créée uniquement pour nous.
Encourager le don du sang
Les enfants atteints de CDA peuvent avoir besoin de transfusions régulières.
Derrière chaque transfusion, il y a un donneur.
Alors, si cette association peut contribuer à faire connaître l’importance du don du sang et à encourager de nouvelles personnes à donner, ce sera déjà une première victoire.
Encourager le don de moelle osseuse
Nous souhaitons également parler du don de moelle osseuse.
Pour certains patients, trouver un donneur compatible peut représenter une véritable chance.
Et contrairement à ce que l’on imagine parfois, le don de moelle osseuse ne signifie pas forcément « se faire prélever la moelle dans le dos » : selon les situations, les cellules peuvent être recueillies directement dans le sang.
Chaque nouvelle personne inscrite sur le registre peut représenter une chance supplémentaire pour un patient.
Rendre l’hôpital un peu plus doux
Nous aimerions aussi pouvoir agir très concrètement sur le quotidien des enfants.
Parce que lorsqu’un enfant doit régulièrement venir à l’hôpital pour recevoir une transfusion, ces journées finissent par prendre beaucoup de place dans sa vie.
Alors pourquoi ne pas essayer de les rendre un peu plus joyeuses ?
Une histoire à écouter, une activité, une rencontre, une surprise, un moment qui change la journée…
Ce sont parfois de petites choses pour nous, mais elles peuvent être importantes pour un enfant.
Et, à plus long terme, faire avancer la recherche
Enfin, nous voulons contribuer à mieux comprendre la CDA et à soutenir la recherche.
Parce qu’une maladie aussi rare reste forcément moins étudiée qu’une maladie beaucoup plus fréquente.
Nous aimerions pouvoir soutenir des projets de recherche, contribuer au développement de nouvelles approches thérapeutiques et, peut-être un jour, permettre aux enfants atteints de CDA d’avoir des traitements qui suppriment ou réduisent leur dépendance aux transfusions.
Je ne sais pas encore ce que deviendra Yodalix
Aujourd’hui, Yodalix vient de naître.
Je ne sais pas exactement jusqu’où l’association ira, ni tout ce que nous réussirons à accomplir.
Mais je sais pourquoi je l’ai créée.
Parce que face à quelque chose que je ne peux pas contrôler, j’ai besoin d’essayer de faire quelque chose.
Pour ma fille.
Pour les autres enfants atteints de CDA.
Pour leurs familles.
Pour que cette maladie soit davantage connue, davantage comprise, et, je l’espère, mieux prise en charge demain.
La vérité d’aujourd’hui ne sera peut-être pas celle de demain.
Et c’est justement pour cela que nous avons décidé d’agir aujourd’hui.
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