Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Dernière mise à jour : il y a 5 minutes
Certaines maladies génétiques sont dites récessives. Cela signifie que les deux parents peuvent être en parfaite santé tout en étant porteurs d’une copie anormale du gène.
Chaque parent possède deux copies de chaque gène et n’en transmet qu’une seule à son enfant.
Si les deux parents sont porteurs, plusieurs possibilités existent à chaque grossesse :
25 % de probabilité que l’enfant reçoive les deux copies anormales et soit atteint de la maladie ;
50 % de probabilité qu’il reçoive une copie normale et une copie anormale : il est alors porteur sain, sans être malade ;
25 % de probabilité qu’il reçoive les deux copies normales et ne soit pas porteur.
👉 Être porteur sain signifie donc qu’on n’est pas malade, mais qu’on peut transmettre la copie anormale à son enfant.
C’est notamment le mécanisme qui peut expliquer pourquoi deux parents qui vont parfaitement bien peuvent avoir un enfant atteint d’une maladie génétique récessive.
Et non : cela ne signifie pas que les parents ont « transmis une maladie » qu’ils avaient eux-mêmes. Ils étaient simplement porteurs sans le savoir. 🩷
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